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自從1984年遠古遺骸中的DNA被首度獲取以來，「古代DNA」這個研究領域已進展到能定序距今數萬年的整個基因組。
《科學》（Science）期刊在2015年專題介紹古代DNA掀起的旋風。
從前探討人類遺傳史，要依靠研究現存族群的遺傳差異，推敲過往的演變過程。例如「人類起源何處？」這問題，透過比較各地族群粒線體DNA的差異，而推估出「粒線體夏娃」，使我們得知答案是非洲。
然而現代的狀況未必等同過往，頻繁移民與混血，才是人類歷史的常態。面對更加複雜的問題，像是美洲原住民的起源，或歐洲經歷過哪些外來移民，只憑研究現代的族群，難以得到滿意的答案。
取樣古代DNA的優勢在於，它就像時間膠囊，保存了某個時光切片。例如古今美洲原住民是否屬於同一族群，本來是困難的問題；但只要定序出古代的美洲原住民基因組，再跟現代族群比較，問題立刻能迎刃而解。歐洲遺傳史更是無比成功的案例：歐洲人歷來的遺傳變化，史上的遷徙、外來混血順序，在上百個古代基因組支持下，架構已經十分清楚。
美洲與歐洲之外，東亞地區遺傳史的研究價值毫不遜色；可惜整個東亞的古代基因組研究發表的論文數量，至今仍然寥寥可數。
東亞第一個研究發表於2013年，定序對象是北京周口店附近、距今約4萬年的田園洞人[見參考資料1]。雖說是「基因組尺度」（genome-wide level），不過田園洞人復原的基因組其實非常殘缺，只有第21號染色體較為完整。儘管如此，這批遠古的DNA，仍提供我們許多寶貴的資訊。
田園洞人遺傳上更接近現代的東亞族群，與歐洲人差異較多，表示那時歐亞大陸上東西方族群已經分家；田園洞人源自尼安德塔人的DNA比例，跟現代東亞人沒有差異，意謂智人與尼安德塔人的混血發生在更早之前，亦表示此化石的型態特徵，都該屬於智人的變異範圍，而不該歸類為尼安德塔人。
至今東亞品質最好的古代DNA，來自尼泊爾的安納布爾納峰（Annapurna）。 / 攝影：Daniel Hoshizaki, National Geographic Your Shot
至今東亞品質最好的樣本是在2016年發表、取材自尼泊爾安納布爾納保留區的 八個古代基因組[見參考資料[見參考資料2]。這群1250-3150年前居住在喜馬拉雅山區的古人，遺傳上跟現代的青藏高原居民「圖博人」最接近，顯示這個區域數千年來，即使歷經過數次文化轉變，遺傳上仍一脈相傳。
有趣的是，已知現代圖博人族群中，有兩個基因有助於適應高海拔環境：EPAS1和EGLN1。其中EGLN1基因，八位古人都有；但生存在1750年以前的古人，卻都沒有EPAS1，或許兩個基因是在不同年代進入圖博人基因庫。
另一發表於2016年的研究，樣本源自3000年前日本的福島，也就是鼎鼎大名的繩文人[見參考資料3]。繩文人似乎在2萬多年前已經與東亞其他族群分家，符合過往「繩文人長期在日本獨立發展」的論點。相當殘缺的兩個繩文人基因組透漏，繩文人和現代日本人的遺傳差異，小於其他地方的族群，可見繩文人對現代日本族群曾有過DNA貢獻；只是比率不高，估計未滿20%。
最新發現是來自2017年發表的俄羅斯遠東地區古代基因組。與此處7700年前依賴採集漁獵維生的古人、遺傳上接近的現代族群，皆位於黑龍江地區，屬於通古斯語族。有意思的是，當地古今族群沒有經歷過明顯的族群轉換，顯示出相當的遺傳延續性，與歐洲的狀況不同：歐洲採集狩獵族群的血脈，如今皆已融入其他族群，並未獨立保存至今。
老照片，留下一百多年前的東亞古人身影。DNA，卻能讓時光回溯到更久遠以前！/ 圖片出自《永恆的剎那——國家地理攝影精粹》
由歐洲與美洲的前例可以看出，用古代基因組探討人類遺傳史，威力非凡。可惜東亞地區至今，只有相當零星的幾個研究；而且除了基因組數量稀少，品質普遍也很糟。缺乏各個年代與地區的樣本，就沒辦法進一步交叉比對；DNA品質不佳，也無法深入分析；都限制了古代遺傳學本可大展的身手。
古代遺傳學，是由歐美發展的新興學科，尚未普及於東亞學界；環境濕熱，不利 DNA保存，都是造成東亞在古代遺傳學領域落後的因素。不過往好處想，這也等於還有很大的進步空間，期待不久後的將來，能有更多來自東亞的驚喜。
參考資料：
2 Jeong, C., Ozga, A. T., Witonsky, D. B., Malmström, H., Edlund, H., Hofman, C. A., … & Di Rienzo, A. (2016). Long-term genetic stability and a high-altitude East Asian origin for the peoples of the high valleys of the Himalayan arc. Proceedings of the National Academy of Sciences, 201520844.
撰文：寒波（作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》同名粉絲團，歡迎參觀、拍打、與餵食）
延伸閱讀：從DNA看尼安德塔人與智人的複雜情史
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