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Jan. 2019

邁向醫學的未來

基因組定序時,會把DNA長鏈切成小段,在分析後定出每段DNA上四種鹼基(腺嘌呤、胞嘧啶、鳥糞嘌呤和胸腺嘧啶)的排列順序,圖中不同的顏色代表不同的鹼基。 PHOTO ILLUSTRATION: KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY

基因組定序時,會把DNA長鏈切成小段,在分析後定出每段DNA上四種鹼基(腺嘌呤、胞嘧啶、鳥糞嘌呤和胸腺嘧啶)的排列順序,圖中不同的顏色代表不同的鹼基。 PHOTO ILLUSTRATION: KTSDESIGN/SCIENCE PHOTO LIBRARY

當資深記者法蘭.史密斯為本期專刊撰寫醫學新領域的相關報導時,她做的第一件事,用她的話來說,就是自願當「研究實驗品」――她把自己的基因組交出去定序。

史密斯沒有絲毫猶豫。可能有些人怯於做醫學檢驗,或者對於那些可能會也可能不會影響未來健康的事情感到惶惶不安,但是史密斯認為:「就算不知道也不會比較安全,而且你還會發現一些很有幫助的事,並且想點辦法。」

史密斯想要親自體驗逐漸為人所熟知的「精準醫學」。舊有的醫療模式習慣依照疾病把病人分門別類,並採取同一類型的療法;精準醫學則運用基因研究和數據分析,「依照每個人獨特的生化組成,量身訂做預防、診斷與治療的方式。」她在報導中這樣寫道。在接下來的數十年,這個領域的進展將能夠「顛覆一直以來的醫療方式。」

為了這篇報導,史密斯報名參加史丹佛大學一項精細的生化資料分析檢查,她的體驗不是從針筒或棉花棒開始,而是遺傳諮詢師要她在同意書上勾選的各種問題。

「我是否了解DNA定序可能找到一些『可採取行動』的結果?例如會造成乳癌和卵巢癌的BRCA突變,這個有名的突變促使安潔莉娜裘莉接受預防性雙邊乳房切除術」;「我是否了解這個檢查也可能揭露一些我無能為力的問題?例如代表阿茲海默症罹病風險較高的APOE4基因;我會想要知道所有的檢驗結果嗎?」

我不打算劇透,但是當史密斯在等待檢驗結果時,如她所寫道:「我的胃竟然像在抗議一樣糾結起來。」她會發現自己可能步上父親的後塵,逐漸衰老失智?或是她比較像母親,到了94歲依然獨自打理生活,並且在銀髮族中心跳舞和打麻將?

研究人員創造出在十年前還超乎想像的工具:基因編輯、預測疾病風險,甚至形塑後代生物醫學的未來,社會大眾必須謹慎思考這些工具可能帶來的影響。我們認為最好的做法是基於真確的事實與科學,這也是本專刊報導的基礎。

感謝您閱讀這一期的《國家地理》雜誌。

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