演化適應的方式可以預測嗎?

生物處於不利的環境下,如何演化而適應逆境,是有趣的演化學問題。當不同的生物面臨類似的狀況時,將會演化出類似的適應方式嗎?若是如此,適應(adaptation)似乎是可以預期的。相對的,假如面臨同一類困境時,不同的生物演化出不一樣的應變方式,如此代表同一道難題,其實不只有單一的解決方案,那麼生物會採取哪一種就難以預料了。

適應在遺傳方面能不能被預測,還要考慮到層次的問題。動物的遺傳訊息以DNA的形式存在,多數狀況下,DNA要先轉錄為mRNA,再轉譯為氨基酸形成蛋白質,才有實際上的生理作用。生物個體的外在表現叫作「表現型(phenotype)」,由內在的「基因型(genotype)」決定。

 

血紅素結構由4個次單元,2個α球蛋白,加上2個β球蛋白所組成。(圖片來源)
血紅素結構由4個次單元,2個α球蛋白,加上2個β球蛋白所組成。(圖片來源

 

蛋白質是由許多氨基酸(amino acid)組成的長鏈,再經過修飾、包裝、摺疊以後形成的大分子,每個蛋白質都有自己的作用方式。考量遺傳的不同層次,我們可以這樣看問題:影響蛋白質功能的適應性改變(表現型),如果只能發生在少數關鍵的氨基酸位置(基因型),遺傳適應將不難預測;假如許多不同的突變,都能導致類似的表現型適應性改變,那麼就不容易預測基因型的變化方式。

究竟哪一種才是對的?最近一項針對多種鳥類血紅素(hemoglobin,簡稱Hb)的研究發現,遺傳適應是否能夠預期,這個問題視層次而定[1]。

表現型層次的適應,可以預測

論文設定的逆境是是高海拔的缺氧環境,為了比較血紅素在遺傳上的變化,有28對,共56種鳥類被選來比較。這28對的每一對,都是一種生活在高海拔,另一種住在低海拔地區;而牠們彼此間的關係,都是演化上的近親,或是同一物種的不同族群。

 

各種鳥類的血紅素基因,高海拔與低海拔間氨基酸序列的差異。(圖片來源)
各種鳥類的血紅素基因,高海拔與低海拔間氨基酸序列的差異。(圖片來源

 

大部分鳥類的血紅素是由4個單元組成(α2β2),也就是2個α球蛋白(α-globin)加上2個β球蛋白(β-globin)。成年鳥類的血紅素分為兩種亞型(isoform):主要的是hemoglobin A(HbA),以及少數的hemoglobin D(HbD)。

定序56種鳥類血紅素的基因序列後可知,HbA與HbD兩種亞型的血紅素,各自的β球蛋白都是同一個(βA),差異在於彼此的α球蛋白不同,HbA用的是αA球蛋白(αAαAβAβA),而HbD用的是αD球蛋白(αDαDβAβA)。

血紅素要增進運輸氧氣的效率,從已知的例子中已經知道有幾種方式,初步測試發現所有鳥類,都是透過增加血紅素與氧氣的親和性(Hb-O2 affinity)來適應缺氧情境。兩種血紅素亞型中,HbD的親和性比HbA更好,某些動物增進效率的方法,正是增加HbD的表現量,然而鳥類並不是採取這個策略,HbD的表現量並沒有普遍較高。

高海拔鳥類的血紅素,不論HbD或是HbA對氧氣的親和性,都比其低海拔的親戚來得更佳。由此看來在增進氧氣運輸能力,適應低氧環境這方面,所有高海拔鳥類都呈現一致的適應方式,也就是增加「血紅素與氧氣的親和性」這個表現型。

一種蜂鳥:紅喉北蜂鳥(ruby-throated hummingbird)。(圖片來源)
一種蜂鳥:紅喉北蜂鳥(ruby-throated hummingbird)。(圖片來源

 

基因型層次的適應,難以預測

改變表現型,首先要改變基因型。每段球蛋白都由141個氨基酸(amino acid)組成,血紅素基因上是哪些氨基酸位置的改變,造成對氧氣親和性的增加?

觀察發現,固然有些位置的氨基酸改變次數較多,例如N/G83S(第83號氨基酸由N或G突變為S,之後依此類推)、D94E,然而整體看來,要達到增加血紅素與氧氣親和性的效果,並不見得非得要在某些特定的位置改變。換句話說,遺傳在分子層次上的不同變化,都能獲得類似的效果。

這項研究還深入探討了蜂鳥支系(hummingbird clade)。研究者人為改造血紅素基因序列,創造出眾多蜂鳥還處於共同祖先時期,最原始的蜂鳥血紅素基因後,實測發現,蜂鳥血紅素β球蛋白上G83S這個突變,的確會造成親和性的上升。

左圖是G83S對蜂鳥親和力的影響,右圖N83S與V67A對刺花鳥的影響,縱軸較高代表血紅素與氧氣的親和性較低。(圖片來源)
左圖是G83S對蜂鳥親和力的影響,右圖N83S與V67A對刺花鳥的影響,縱軸較高代表血紅素與氧氣的親和性較低。(圖片來源

 

β球蛋白上第83號氨基酸的改變,對其他鳥類也有類似效果嗎?另一個鳥類分支刺花鳥(flowerpiercer),Diglossa brunneiventris是高海拔,而Diglossa glauca是低海拔物種。D. brunneiventris除了β球蛋白基因發生N83S以外,其αA球蛋白也出現V67A的突變。實測發現這兩項改變,各自都有效果,而且是加成性(addictive)的:單一突變使親和性增加一些,同時存在上升更多。

新突變的影響,建基於更早之前的累積

在鳥類的兩個不同支系中,同一位置的突變都產生類似的效果,看來遺傳適應在分子層次上,似乎可以預期?且慢,事情沒有這麼簡單。

所有鳥類配備N/G83S這個變異後,都可以對抗缺氧環境嗎?往回追溯血紅素基因在更久以前的樣貌,當鳥類還處於新鳥小綱(Neoaves)時期(包括蜂鳥與刺花鳥,以及絕大部分鳥類都屬於這群),甚至是現存所有鳥類的共同祖先,年代超越一億年的今鳥亞綱(Neornithes)的序列,實測結果卻顯示,即使把這些基因的第83號氨基酸改為S,對親和力也毫無影響。

左圖是各種鳥類間的親緣關係,右圖是各個演化分支中,血紅素基因N/G83S突變對與氧氣親和性的影響。(圖片來源)
左圖是各種鳥類間的親緣關係,右圖是各個演化分支中,血紅素基因N/G83S突變對與氧氣親和性的影響。(圖片來源

 

論文推論可能的原因是,不同支系的鳥類在演化之路上,各自累積有不同的變異,一個新的突變的效果,部分會取決於已經存在的序列。由此推論,N/G83S這突變在早期鳥類的血紅素中,並不影響與氧氣的親和力,至少要等到蜂鳥與刺花鳥的共同祖先時,才會產生適應的作用。而其餘鳥類在其他位置的突變,也能達到增加親和力的效果,應該也是相似的道理-大家目標一致,但步驟不一。

演化適應是否可以預測?由研究高海拔鳥類血紅素的適應可知,在功能層次上似乎可以,然而分子遺傳層次上不行。更精確地說,新突變的效果,取決於之前累積的變異,由此或許能夠衍生出這個推論:親戚關係愈接近,累積的差異愈少,愈有預測的機會[2]。

 

參考資料:

  1. Natarajan, C., Hoffmann, F. G., Weber, R. E., Fago, A., Witt, C. C., & Storz, J. F. (2016). Predictable convergence in hemoglobin function has unpredictable molecular underpinnings. Science, 354(6310), 336-339.
  2. Predicting the basis of convergent evolution

 

撰文:寒波(作者部落格《盲眼的尼安德塔石匠》同名粉絲團,歡迎參觀、拍打、與餵食)